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[ID:744] 百誉健康运动感觉神经病
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  • 物资名称:运动感觉神经病
  • 物资分类:其它 » 其它
  • 销售数量:1000项   成交数量:0项   剩余数量:1000项
  • 销售价格:32400.00元/项   交易方式:一口价
  • 结束时间:2017-04-29 01:30   所在地:北京 » 海淀区
当前项目已被:8115 人关注   已被:0 人收藏   
HMSN PANEL包含与各类运动感觉神经病相关的共34个基因,详细疾病列表如下:
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(1)e平台自助制定的健康管理提醒服务;(2)e平台健康助理、健康顾问预约服务。
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HMSN PANEL包含与各类运动感觉神经病相关的共34个基因,详细疾病列表如下:

 

GROUP 1. HEREDITARY MOTOR SENSORY NEUROPATHIES (HMSN) 遗传性运动感觉神经病(HMSN)
  (A) Charcot–Marie–Tooth neuropathy, type I (demyelinating) 腓骨肌萎缩症1型
  (A1)Autosomal dominant (AD-CMT1) 常染色体显性腓骨肌萎缩症 CMT1型(AD-CMT1)
1 Type 1A 腓骨肌萎缩症1A CMT1A
2 Type 1B 腓骨肌萎缩症1B CMT1B
3 Type 1C 腓骨肌萎缩症1C CMT1C
4 Type 1D 腓骨肌萎缩症1D CMT1D
5 Type 1E (with deafness) 腓骨肌萎缩症1E (伴耳聋)
6 Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies(HNPP) 遗传性神经系统疾病伴压迫性麻痹(HNPP)
7 Type 1F 腓骨肌萎缩症1F(伴耳聋)
8 Slowed nerve conduction velocity 周围神经传导速度减慢
  (A2)Dominant intermediate (CMTDI) 腓骨肌萎缩症CMTDI型
9 Type B 腓骨肌萎缩症CMTDIB
10 Type D 腓骨肌萎缩症CMTDID
  (A3)Autosomal recessive (AR-CMT1 or CMT4) 常染色体隐性腓骨肌萎缩症 CMT4型(AR-CMT4)
11 CMT, type 4A 腓骨肌萎缩症4A CMT4A
12 CMT, type 4B1 腓骨肌萎缩症4B1 CMT4B1
13 CMT, type 4B2 腓骨肌萎缩症4B2 CMT4B2
14 CMT, type 4C 腓骨肌萎缩症4C CMT4C
15 CMT, type 4D (with deafness) 腓骨肌萎缩症4D CMT4D 伴耳聋
16 CMT, type 4E (congenital hypomyelinating myopathy) 腓骨肌萎缩症4E CMT4E
17 CMT, type 4E (congenital hypomyelinating myopathy) 腓骨肌萎缩症4E CMT4E
18 CMT, type 4F 腓骨肌萎缩症4F CMT4F
19 CMT, type 4H 腓骨肌萎缩症4H CMT4H
  (A4)X-linked CMT1 X连锁腓骨肌萎缩症
20 CMT1, X-linked 1 X连锁腓骨肌萎缩症X-linked 1
  (A5)Dejerine-Sottas syndrome (DSS or CMT3) 肥大性间质性多发性神经病 CMT3型 (Dejerine-Sottas综合症)
21 Dejerine-Sottas hypertrophic neuropathy,dominant Dejerine-Sottas综合症 显性 PMP22
22 Dejerine-Sottas hypertrophic neuropathy,dominant Dejerine-Sottas综合症 显性 MPZ
23 Dejerine-Sottas hypertrophic neuropathy,dominant Dejerine-Sottas综合症 显性 EGR2
24 Dejerine-Sottas hypertrophic neuropathy,recessive Dejerine-Sottas综合症 隐性
  (B) Charcot–Marie–Tooth neuropathy, type 2 (axonal) = CMT2 腓骨肌萎缩症2型
  (B1)CMT2 Autosomal dominant 腓骨肌萎缩症2型 显性
25 Type 2A1 腓骨肌萎缩症2A1 CMT2A1
26 Type 2A2 腓骨肌萎缩症2A2 CMT2A2
27 Type 2C 腓骨肌萎缩症2C CMT2C
28 Type 2D 腓骨肌萎缩症2D CMT2D
29 Type 2E 腓骨肌萎缩症2E CMT2E
30 Type 2F 腓骨肌萎缩症2F CMT2F
31 Type 2I (late onset) 腓骨肌萎缩症2I CMT2I (晚发性)
32 Type 2J (with hearing loss and pupillary abnormality) 腓骨肌萎缩症2J CMT2J (伴耳聋及瞳孔异常)
33 Type 2K 腓骨肌萎缩症2K CMT2K
34 Type 2L 腓骨肌萎缩症2L CMT2L
35 Type 2N 腓骨肌萎缩症2N CMT2N
36 Type 2O 腓骨肌萎缩症2O CMT2O
  (B2)CMT2 Autosomal recessive 腓骨肌萎缩症2型 隐性
37 Autosomal recessive CMT2A 常染色体显性腓骨肌萎缩症2A CMT2A
38 Autosomal recessive CMT2B 常染色体显性腓骨肌萎缩症2B CMT2B
  (C) Other HSMN syndromes 其他遗传性运动感觉神经病综合症(HSMN Syndromes)
39 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IA 遗传性感觉和自主神经病变 IA 型
40 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IC 遗传性感觉和自主神经病变 IC 型
41 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II 遗传性感觉和自主神经病变 II 型
42 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III (Familial dysautonomia,Riley-Day syndrome) 遗传性感觉和自主神经病变 III 型 (家族性自主神经功能障碍,莱利日综合征)
43 Hereditary sensory neuropathy type I.D 遗传性感觉神经病 I D 型
44 Hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss. 遗传性感觉神经病伴痴呆和耳聋
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