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[ID:721] 百誉健康肌肉病检测服务
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  • 物资名称:肌肉病检测服务
  • 物资分类:专业服务 » 其它 » 其它
  • 销售数量:1000项   成交数量:0项   剩余数量:1000项
  • 销售价格:18500.00元/项   交易方式:一口价
  • 结束时间:2015-05-01 11:30   所在地:北京 » 海淀区
当前项目已被:3510 人关注   已被:0 人收藏   
















肌肉病PANEL包含与各类肌肉病相关的共61个基因,详细疾病列表如下:
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肌肉病PANEL包含与各类肌肉病相关的共61个基因,详细疾病列表如下:

 

GROUP 1. MUSCULAR DYSTROPHIES 肌营养不良
  (A) Muscular dystrophy 肌营养不良
1 Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy 杜氏/贝氏肌营养不良 DMD BMD
2 Emery-Dreifuss muscular dystrophy,X-linked, type 1 Emery-Dreifuss肌营养不良 EMD X连锁1型
3 Emery-Dreifuss muscular dystrophy,X-linked, type 2 Emery-Dreifuss肌营养不良 EMD X连锁2型
4 Emery-Dreifuss muscular dystrophy,autosomal dominant Emery-Dreifuss肌营养不良 EMD 常染色体显性
5 Emery-Dreifuss muscular dystrophy,autosomal recessive Emery-Dreifuss肌营养不良 EMD 常染色体隐性
6 Nesprin-1 related muscular dystrophy Nesprin-1 相关肌营养不良
7 Nesprin-2 related muscular dystrophy Nesprin-2 相关肌营养不良
  (B) Limb girdle muscular dystrophies, dominant 肢带型肌营养不良 显性
8 Limb girdle muscular dystrophies LGMD1A 肢带型肌营养不良1A
9 Limb girdle muscular dystrophies LGMD1B 肢带型肌营养不良1B
10 Limb girdle muscular dystrophies LGMD1C 肢带型肌营养不良1C
11 Limb girdle muscular dystrophies LGMD1D 肢带型肌营养不良1D
  (C) Limb girdle muscular dystrophies, recessive 肢带型肌营养不良 隐性
12 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2A 肢带型肌营养不良2A
13 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2B 肢带型肌营养不良2B
14 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2C 肢带型肌营养不良2C
15 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2D 肢带型肌营养不良2D
16 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2E 肢带型肌营养不良2E
17 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2F 肢带型肌营养不良2F
18 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2G 肢带型肌营养不良2G
19 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2H 肢带型肌营养不良2H
20 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2I 肢带型肌营养不良2I
21 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2K 肢带型肌营养不良2K
22 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2L 肢带型肌营养不良2L
23 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2M 肢带型肌营养不良2M
24 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2N 肢带型肌营养不良2N
25 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2O 肢带型肌营养不良2O
26 Limb girdle muscular dystrophies LGMD2Q 肢带型肌营养不良2Q
27 Recessive limbgirdle muscular dystrophy with primary alphadystroglycan defect 肢带型肌营养不良伴原发性alpha-dystroglycan缺陷
GROUP 2. CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHIES 先天性肌营养不良
28 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 先天性肌营养不良 MDDGA1
29 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 2 先天性肌营养不良 MDDGA2
30 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 先天性肌营养不良 MDDGA3
31 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 先天性肌营养不良 MDDGA4
32 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 先天性肌营养不良 MDDGA5
33 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6 先天性肌营养不良 MDDGA6
34 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 先天性肌营养不良 MDDGA7
35 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 8 先天性肌营养不良 MDDGA8
36 Ullrich congenital muscular dystrophy 先天性肌营养不良 UCMD1
37 Ullrich congenital muscular dystrophy 先天性肌营养不良 UCMD2
38 Ullrich congenital muscular dystrophy 先天性肌营养不良 UCMD3
39 Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient 先天性肌营养不良 MDC1A
40 Congenital muscular dystrophy with integrin defect 先天性肌营养不良 伴Integrinα7缺陷
41 Rigid spine syndrome 先天性肌营养不良 Rigid spine 综合症
42 Rigid spine syndrome 先天性肌营养不良 Rigid spine 综合症
43 Fukuyama congenital muscular dystrophy 福山型先天性肌营养不良
44 Walker-Warburg syndrome(WWS) 沃克-沃尔伯格综合征
45 Bethlem myopathy Bethlem 肌病
46 Myosclerosis 肌硬化症
47 Congenital muscular dystrophy with dynamin 2 defect 先天性肌营养不良 伴dynamin 2缺陷
48 Congenital musuclar dystrophy with telethonin defect 先天性肌营养不良 伴telethonin缺陷
49 Congenital muscle dystrophy with mitochondrial structural abnormalities (megaconial type) 先天性肌营养不良症伴线粒体结构异常
GROUP 3. CONGENITAL MYOPATHIES 先天性肌病
50 Nemaline myopathy 1, autosomal dominant 线状体肌病1型,常染色体显性
51 Nemaline myopathy 2, autosomal recessive 线状体肌病2型,常染色体隐性
52 Nemaline myopathy 3 线状体肌病3型
53 Nemaline myopathy 4 线状体肌病4型
54 Nemaline myopathy 5 (Amish type) 线状体肌病5型
55 Nemaline myopathy 6 线状体肌病6型
56 Nemaline myopathy 7 线状体肌病7型
57 Myotubular Myopathy 肌管性肌病
58 Centronuclear myopathy, dominant 中央核性肌病 显性
59 Centronuclear myopathy, recessive 中央核性肌病 隐性
60 Centronuclear myopathy 中央核性肌病
61 Central core disease, dominant 中央轴空病 显性
62 Central core disease, recessive (transient multiminicore myopathy) 中央轴空病 隐性
63 Multiminicore disease with external ophtalmoplegia 多轴空病 伴随眼肌瘫痪
64 Multiminicore disease, classical form 多轴空病
65 Hyaline body myopathy, dominant (myosin storage myopathy) 透明体肌病 显性
66 Myosin storage myopathy and cardiomyopathy, recessive 肌球蛋白贮积型肌病 隐性
67 Cap myopathy CAP 肌病
68 Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber 先天性神经肌肉疾病伴1型纤维均匀
69 Sarcotubular myopathy 肌浆小管性肌病
70 Myopathy, Areflexia, Respiratory Distress, and Dysphagia, Early-onset; EMARDD 肌病 无反射 呼吸吞咽困难 早发(EMARDD)
GROUP 4. DISTAL MYOPATHIES 远端肌病
71 Distal myopathy (Miyoshi) 远端肌病 (Miyoshi)
72 Distal myopathy with rimmed vacuoles (Nonaka) and Hereditary inclusion body myopathy 远端肌病 (Nonaka)
73 Distal myopathy (Laing) 远端肌病 (Laing)
74 Distal myopathy with myotilin defect 远端肌病伴Myotilin损伤
75 Distal myopathy with nebulin defect 远端肌病伴Nebulin损伤
76 Distal myopathy with caveolin defect 远端肌病伴Caveolin损伤
77 Late onset distal myopathy (Markesbery-Griggs) 晚发性远端肌病(Markesbery-Griggs)
78 Early onset calf distal myopathy 早发性远端肌病
79 Dynamin 2 related distal myopathy Dymanin 2相关远端肌病
80 Filamin C related distal myopathy Fiamin C 相关远端肌病
81 Distal myopathy with VCP defect 远端疾病-VCP型
82 Vocal cord and pharyngeal dysfunction with distal myopathy; VCPDM 声带及吞咽功能障碍伴远端肌病
GROUP 5. OTH
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