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致病基因BRCA1突变: 最好在35岁前切除卵巢

作者:iphpc 发布时间:2014-03-05   浏览:(5155)
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2014-03-03 14-03-03 医学界妇产科频道

 

 

  导读:一项最新的国际研究发现,被称为“沉默杀手”的卵巢癌是由于女性携带一种BRCA1突变基因,只要在35岁前切除她们的卵巢,即可明显降低患卵巢癌、乳腺癌和腹膜癌等癌症死亡的可能性。

  卵巢癌通常被称为“沉默杀手”,因为直到癌症扩散它的症状才会表现。2013年,美国国家癌症研究所预测这一年会有22240位女性被诊断有卵巢癌,14030名女性会死于这种病。

   2014年2月24日,临床肿瘤学杂志上一项最新的研究发现,女性携带一种BRCA1突变基因,在35岁前切除她们的卵巢可明显的降低她们的患卵巢癌死亡的可能性。“我们有强大的基础来推荐带有BRCA1突变基因的女性最好进行卵巢切除手术,且最好在35岁之前做。” 加拿大多伦多大学医学教授,首席研究员Steven Narod说。

  BRCA1基因突变:切除卵巢可有效降低患癌风险

   在这项研究中,来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中,2270人没有切除她们的卵巢,另外 2123人在研究开始就已经做过手术了,1995到2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间,511人死亡:333人死于乳腺癌,68人 死于卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌,其他的死于其他癌症。

  研究人员还发现,平均在每五六年期间,有186名女性不仅患有卵巢癌,输卵管癌还有腹膜癌(腹部内层的癌症包括子宫)。

   Narod团队报道,切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%。携带BRCA1突变基因的女性推迟手术直到40岁的患有卵巢癌的可能性增加了 4%,如果女性等到50岁才进行手术,可能性增加14.2%。这就是为什么在美国有70%的女性知道她们携带BRCA突变基因后选择切除卵巢。

  但是,对只携带BRCA2突变基因的女性患有卵巢癌的可能性非常低可推迟到40岁才进行手术。在研究的这些女性中,只有1人患有卵巢癌。

  研究人员同时发现在所有女性的一生中,包括那些没有BRCA突变基因的,患有卵巢癌的可能性只有1.4%。

  总体来说,卵巢切除使任何原因引起死亡的可能性降低了77%,主要是降低了患卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌和乳腺癌的风险。

  手术的好处远远超过它的副作用

   卵巢切除会给女性带来一系列的生理和心理问题,但研究员Narod指出:”手术的好处远超过它的副作用。这些副作用包括更年期症状,如更年期潮热和失 眠,但通过荷尔蒙更换治疗均可以解决。其他的副作用可能包括心脏疾病风险略微增长,记忆力和脑力思维上的问题。”当然,切除卵巢意味着不会有孩子,但是在 35岁之前女性应该有了家庭,Narod说。

  研究人员还介绍,女性带有BRCA1或BRCA2突变基因患有乳腺癌或卵巢癌的风险更高,而卵巢切除可以将70岁前死亡的可能性降低77%。

  另外,根据美国临床肿瘤学会一则最新消息,在女性确诊的疾病中70%的是死于乳腺癌。Narod团队却发现切除卵巢也能使携带BRCA1突变基因的女性患有乳腺癌的可能性降低48%。

  去年电影明星安吉利娜.朱莉——也是BRCA1突变基因携带者,宣布打算切除她的卵巢。先前,她已做了双侧乳腺切除术,朱莉的母亲,女星玛奇琳?伯特兰德在56岁死于卵巢癌。

  真正的挑战是让更多女性筛查BRCA突变基因

  Narod强调:“真正的挑战是让女性筛查BRCA突变基因,大部分带有这些突变基因的女性并不知道她们有。”“如果我们想要实现全面的效果,更多的女性能够进行检测是至关重要的。

    致病基因检测作为深度体检的一个重要组成部分,还远没有普及,过去只有一些重视健康的名人、政要、公司高管选择价格昂贵的致病基因筛查。不过,这一情况正在改变,很多人已经开始把这项关乎生命的检测作为自己体检的一个必选项目。

        Narod说:检测的成本也随着检测人数的增加,在迅速下降,从几万美金到目前几千美金。未来,如果致病基因的检测价格能够在几百美金,服务也更加便利的话,女性就应该毫不犹豫地做出选择。

         纽约州的Manhasset北岸LIJ癌症研究所妇科肿瘤的副主任Andrew Menzin博士说,最新的研究“为干预治疗提供大力支持,帮助他们在生活的环境中决定怎么去做。”Menzin没有参加研究,但他建议有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性应该经过她们初级保健医生的筛选。基因检测不仅有医疗作用还包括其他影响,如它可以引起焦虑,但是如果人们对体检结果不感到焦虑的话,对于深度体检的结果也应该感到忧虑,因为这项技术只是让我们更早地预知了健康风险,而不再是只有在发病以后才能够检测出问题。Menzin指出“它是医学科学和医学艺术的结合”。

  小知识:BRCA1/2基因突变与卵巢癌、乳腺癌

  BRCA1、BRCA2全名分别为乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2),发现于1990年和1994年,虽然是因为乳腺癌命名,但是它们与卵巢癌也有着密切的关系。

   实际上,BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

      目前,基因研究和临床应用已经进入到新的发展阶段,所发现的单基因致病和多基因致病的发病种类已经超过6500种。结合大规模高通量的致病基因位点筛查,可以一次性筛查出多种病症,比如多种癌症、多种引发心血管异常和猝死的重大病症等。筛查乳腺癌、卵巢癌、肺癌等单病种疾病,只是分析重点有所不同。


      业界动态:BRCA1/2基因突变与卵巢癌、乳腺癌检测


      基因检测在美国和欧洲技术都比较成熟,中国在检测方面与世界同步。目前,国际市场的单病种基因检测价格在3000美金左右,在安吉利娜.朱莉的明星示范效应下,市场发生了巨大的变化,越来越多的人认识到基因检测的重要性,并选择相关的检测。但是,基因检测机构需要严格的医疗资质认证,没有经过认证的研究类机构是不可以从事相关临床应用检测服务的。


来源:中国生物信息技术网